Мы в Facebook  Мы в VK  Мы в instagram  Мы в Youtube

 
Телефоны

ПОЛИКЛИНИКА

Контакт-центр
(запись на медицинские услуги)
(3462) 940404 доб (1)

Регистратура медико-генетической консультации
(3462) 528518


СТАЦИОНАР

Стол справок стационара
(3462) 528589

Приёмное отделение
(3462) 528503








 

03.02.2017 года медико-генетической консультации исполнилось 20 лет!
Заведующий медико – генетической консультацией
Колбасин Лев Николаевич
Врач-генетик, кандидат медицинских наук, высшая квалификационная категория
Адрес: г. Сургут, пр. Ленина 69/1
Телефон: (3462) 528531 - кабинет 2-421, телефакс (3462) 528532, статистическая служба МГК (3462) 355958

kolbasin@okd.ru

Запись на прием к специалистам медико-генетической консультации осуществляется через регистратуру МГК очно, либо по телефону (3462) 52-85-18, либо через Портал пациента. Открытие расписания в регистратуре на каждый последующий месяц производится 15 числа предыдущего. Добавление талонов на первичный прием врача генетика в Портал пациента происходит ежедневно 08.00-08.15. Добавление талонов на первичный прием врача детского эндокринолога (по май 2018 года включительно) в Портал пациента происходит 14 числа каждого месяца и в последний день каждого месяца в 07.30. на 2 недели вперед (кроме выходных и праздничных дней).  





 



КОНСУЛЬТАТИВНО-ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ

Врачи консультанты:
  • Врач-генетик Новикова Маргарита Викторовна, высшая квалификационная категория;
  • Врач-генетик Попова Евгения Владимировна;
  • Врач-генетик Шульгин Дмитрий Александрович;
  • Врач-генетик Данина Марьяна Марьяновна (отпуск по уходу за ребенком);
  • Врач-генетик Папанов Святослав Игоревич;
  • Врач детский невролог Иваненко Валентина Витальевна;
  • Врач акушер-гинеколог Пимахина Людмила Владимировна, вторая квалификационная категория;
  • Медицинский психолог Усольцева Ольга Сергеевна (отпуск по уходу за ребенком);
  • Врач детский эндокринолог Юсупова Юлия Альбертовна, вторая квалификационная категория.

Врачи ультразвуковой диагностики (УЗИ плода экспертного уровня дней):

Шабанова Юлия Леонидовна – высшая квалификационная категория, имеет международный сертификат FMF, проведение внешнего аудита врачей – экспертов ультразвуковой диагностики ХМАО – Югры, телефон: (3462) 528518 (соединить 2457);
Кузнецова Светлана Владимировна – высшая квалификационная категория, имеет международный сертификат FMF;
Гайсин Руслан Мидхатович – первая квалификационная категория, имеет международный сертификат FMF;
Пимахина Людмила Владимировна – вторая квалификационная категория, имеет международный сертификат FMF.

Показания, порядок и условия обращения / направления пациентов

к врачам Медико-генетической консультации

Выберите интересующую Вас услугу:

Консультативный прием врача-генетика

Порядок и условия записи:

1. ПРИЕМ ПО ПОЛИСУ ОМС. Запись осуществляется в регистратуре (каб. 2-423, 4 этаж диагностического корпуса) лично, через Портал пациента или по телефону (3462) 528518. Необходимы:

- направление установленного образца из МО по месту жительства с печатью учреждения, подписью врача и руководителя подразделения, клиническим диагнозом и кодом МКБ-10, комментариями направляющего врача;

- наличие действующего полиса ОМС.

2. ПРИЕМ ЗА НАЛИЧНЫЙ РАСЧЕТ. Направление и полис ОМС не требуются. Условия предоставления платных медицинских услугПрайс-лист. Запись осуществляется в регистратуре платных услуг (1 этаж диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528511.

3. ПРИЕМ ПО ДОГОВОРУ С ОРГАНИЗАЦИЯМИ. Полис ОМС не требуется. Условия предоставления медицинских услуг и записи на прием по договору – по согласованию с Отделом платных услуг и медицинского маркетинга Центра (кабинет 3-103 диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528534. Сотрудникам УМВД, УФСИН, УФМС необходимо получить направление на медицинские услуги в одной из Поликлиник МедСанчасти МВД: Поликлиника № 1 - г. Сургут, пр. Мира, 36, (3462) 326717, Поликлиника № 2 - г. Нижневартовск ул. Др. Народов, 11, (3466) 440147.

4. ПРИЕМ ПО ПОЛИСУ ДМС осуществляется после предварительного согласования со страховой компанией, после получения от нее гарантийного письма, или по направлению. Запись на консультацию производит Отдел платных услуг и медицинского маркетинга Центра (кабинет 3-103 диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528534.

ВАЖНО! При обращении на прием к генетику при себе иметь:

- Наличие амбулаторной карты и/или выписного эпикриза из амбулаторной карты, выписных эпикризов из стационаров (если были госпитализации), результатов ранее проведенного обследования

- При обследовании по беременности – наличие обменной карты, а в сроке беременности до 20 недель - результаты общего анализа крови, общего анализа мочи, мазка на степень чистоты влагалища 1-2 степени не позднее 10 дневного срока, тесты на сифилис, ВИЧ‑инфекцию, гепатиты В и С

Консультативный прием врача-генетика проводится с целью верификации диагноза врожденного и/или наследственного заболевания, прогноза имеющегося или будущего потомства, обследования здоровья плода.

Показания для записи на прием к врачу-генетику:

1. Наличие установленного или предполагаемого наследственного заболевания в семье.

2. Проведение уточняющей молекулярной диагностики моногенных синдромов и наследственных болезней обмена веществ.

3. Высокий риск заболевания при проведении неонатального скрининга новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию.

4. Врожденные пороки развития у ребенка.

5. Отставание ребенка в умственном и/или физическом развитии (подозрение на наследственное заболевание).

6. Ожирение и умственная отсталость у ребенка.

7. Нарушения полового развития, первичный гипогонадизм (подозрение на наследственное заболевание).

8. Эпилепсия, не поддающаяся противосудорожной терапии.

9. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость после исключения перинатального и травматического поражения.

10. Значительная задержка роста или высокорослость (подозрение на наследственное заболевание).

11. Нетипичное течение ранее установленного заболевания (подозрение на наследственное заболевание).

12. Отсутствие эффективности проводимой по стандартам терапии (подозрение на наследственное заболевание).

13. Подозрение на наследственную офтальмопатию, наследственное нервно-мышечное заболевание, наследственное заболевание кожи, факоматоз, болезни обмена веществ.

14. Первичное бесплодие, аменорея и привычное невынашивание (3 и более случаев невынашивания) у женщин после исключения гинекологических и эндокринных причин.

15. Первичное бесплодие, азооспермия и тяжелая олигозооспермия у мужчин.

16. Тромбофилии в акушерстве, кардиологии, офтальмологии, неврологии, с ранним началом или злокачественным течением.

17. Семейные онкозаболевания.

При беременности:

1. Высокий индивидуальный риск хромосомной патологии у плода по результатам пренатального скрининга 1 триместра (индивидуальный риск 1/100 и выше) и/или 2 триместра (индивидуальный риск 1/250 и выше).

2. Установленный при экспертном УЗИ врожденный порок развития (ВПР) у плода в 1, 2 и 3 триместрах беременности.

3. Наличие в анамнезе установленной хромосомной патологии или множественных врожденных пороков развития (МВПР) у ребенка или плода.

4. Наличие в семье наследственных заболеваний.

5. Установленное носительство хромосомной аномалии или генной мутации.

6. Воздействие тератогенов во время беременности.

7. Возраст беременной 35 лет и старше при постановке на учет в срок позднее 13+6 недель.


УЗИ плода при беременности

Порядок и условия записи на УЗИ при беременности:

1. ПРИЕМ ПО ПОЛИСУ ОМС. Запись осуществляется в регистратуре (каб. 2-423, 4 этаж диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528518. Необходимы:

- направление установленного образца из МО по месту жительства с печатью учреждения, подписью врача и руководителя подразделения, клиническим диагнозом и кодом МКБ-10, комментариями направляющего врача;

- наличие действующего полиса ОМС.

2. ПРИЕМ ЗА НАЛИЧНЫЙ РАСЧЕТ. Направление и полис ОМС не требуются. Условия предоставления платных медицинских услугПрайс-лист. Запись осуществляется в регистратуре платных услуг (1 этаж диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528511.

3. ПРИЕМ ПО ДОГОВОРУ С ОРГАНИЗАЦИЯМИ. Полис ОМС не требуется. Условия предоставления медицинских услуг и записи на прием по договору – по согласованию с Отделом платных услуг и медицинского маркетинга Центра (кабинет 3-103 диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528534. Сотрудникам УМВД, УФСИН, УФМС необходимо получить направление на медицинские услуги в одной из Поликлиник МедСанчасти МВД: Поликлиника № 1 - г. Сургут, пр. Мира, 36, (3462) 326717, Поликлиника № 2 - г. Нижневартовск ул. Др. Народов, 11, (3466) 440147.

4. ПРИЕМ ПО ПОЛИСУ ДМС осуществляется после предварительного согласования со страховой компанией, после получения от нее гарантийного письма, или по направлению. Запись на консультацию производит Отдел платных услуг и медицинского маркетинга Центра (кабинет 3-103 диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528534.

ВАЖНО! При себе иметь:

- Наличие обменной карты, протоколов ранее проведенных УЗ-исследований при беременности

Показания для записи на экспертное УЗИ плода III уровня:

   

1. Врожденный порок развития плода в любом сроке**.

2. Тотальная водянка плода.

3. Высокий риск хромосомной патологии плода по данным массового пренатального скрининга I триместра или селективного пренатального скрининга II триместра беременности.

4. Увеличенное воротниковое пространство плода.

5. Синдром задержки развития плода 2-3 степени.

6. Ультразвуковые признаки хромосомной патологии плода: укорочение трубчатых костей, измененная форма черепа, вентрикуломегалия, гиперэхогенный кишечник, увеличенная шейная складка, кисты сосудистых сплетений, гиперэхогенный фокус в желудочках сердца. ***

7. По заключению врача генетика.

8. По заключению врача-эксперта пренатальной ультразвуковой диагностики.

Примечание: * При направлении на третий уровень пренатальной диагностики беременной при себе необходимо иметь: обменную карту, паспорт, действующий страховой полис, а в сроке беременности до 20 недель: результаты общего анализа крови, общего анализа мочи, мазка на степень чистоты влагалища 1-2 степени не позднее 10 дневного срока, тесты на сифилис, ВИЧ-инфекцию, гепатиты В и С, а в случае резус отрицательной принадлежности беременной женщины – анализ крови на титр антител к резус фактору.

Примечание**: скрининговые сроки – 11-34 недели беременности, в случае направления беременной в сроки, превышающие 34 недели беременности, вопрос о целесообразности направления следует решить коллегиально с учетом потенциальных рисков и пользы для беременной женщины и плода.

Примечание***: пункт «6» является показанием только для экспертного ультразвукового исследования второго триместра.


Консультативный прием детского эндокринолога

ВНИМАНИЕ!
ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ПАЦИЕНТОВ С ЭНДОКРИННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ ПО МЕСТУ ЖИТЕЛЬСТВА!
Врач детский эндокринолог медико-генетической консультации осуществляет ТОЛЬКО консультативный прием детского населения Югры с врожденной и наследственной патологией в соответствие с приказами Минздравсоцразвития России № 185 от 22.03.2006г. «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», Минздрава России № 917н от 15.11.2012г. «Об утверждении Порядка оказания помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» строго по показаниям.
Показания для записи на прием врача детского эндокринолога медико-генетической консультации:
1. Изменения в результатах неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, в т .ч. для решения вопроса о проведении ДНК-диагностики наиболее частых мутаций гена СYР21 (E25.0-E25.9).
2. Врожденный гипотиреоз, в том числе наследственные формы (E00-E00.9, E03.0-E03.1).
3. Врожденные нарушения половой дифференцировки (Q50-Q56).
4. Наследственные синдромы, сопровождающиеся задержкой роста и подозрение на них (синдром Рассела-Сильвера и др.) (E34.3).
5. Синдром гиперандрогении (андрогензависимые дермопатии, гирсутизм) (E28.1-E28.9).
6. Преждевременное половое развитие (E30.1).
7. Гипогонадизм, в т.ч. с аносмией; задержка полового развития (E30.0-E30.9).
8. Высокорослость (гигантизм) (E34.4, E22.0).
9. Гинекомастия, сопровождающаяся высокорослостью (N62).
10. Наследственные синдромы, сопровождающиеся ожирением, в т.ч. в случае подозрения на них (синдром Прадера-Вилли, синдром Барде-Бидля и др.) (E66.9).
11. Врожденная глухота и тугоухость неуточненная (H91).
12. Наследственные нарушения углеводного обмена (E74.0-E74.9).
13. Нарушения кальций-фосфорного обмена (заболевания паращитовидных желез, в том числе в рамках синдрома МЭН) (E20.0-E20.9, E21.0-E21.5).
14. Дефицит массы тела (вес менее 3 перцентили), при исключении ненаследственной этиологии по месту жительства (E44.0-E44.1, E45, E46, E63.1-E63.9, E64.9).
15. Первичный гиперальдостеронизм как возможная причина ранних форм артериальной гипертензии (E26.0-E26.9).
16. Полигландулярная дисфункция (Аутоимунный полигландулярный синдром 1, 2, 3 типа) (E31.0-E31.9).
ПАЦИЕНТЫ С НЕНАСЛЕДСТВЕННОЙ ЭНДОКРИННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ (НАПРИМЕР: САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ, АУТОИММУННЫМ ТИРЕОИДИТОМ, ОЖИРЕНИЕМ АЛИМЕНТАРНО-КОНСТИТУЦИОНАЛЬНОГО ГЕНЕЗА И ДР.) ДОЛЖНЫ БЫТЬ ОБЕСПЕЧЕНЫ КОНСУЛЬТАТИВНЫМ ПРИЕМОМ И ДИСПАНСЕРНЫМ НАБЛЮДЕНИЕМ ДЕТСКОГО ЭНДОКРИНОЛОГА ПО МЕСТУ ПОСТОЯННОГО НАБЛЮДЕНИЯ.
Порядок и условия записи на прием детского эндокринолога КДО МГК:
1. ПРИЕМ ПО ПОЛИСУ ОМС.
  • детское население города Сургут – по квотам, выдаваемым в медицинские организации г. Сургута (за исключением БУ ХМАО-Югры «Сургутская городская клиническая поликлиника №1», где данные специалисты имеются) ежемесячно. Квота на первичный прием будет выдаваться  врачом участковым педиатром ребенку во второй половине месяца (после 20 числа), предшествующего месяцу приема (например после 20 мая на июнь и т.д.). Для приема необходимо:
  • квота на прием;
  • направление установленного образца из медицинской организации по месту жительства с печатью учреждения, подписью врача и руководителя подразделения, клиническим диагнозом и кодом МКБ-10, комментариями направляющего врача;
  • наличие действующего полиса ОМС;
  • с полученной у педиатра квотой, направлением необходимо за 2 суток до планируемого приема подойти в регистратуру МГК (каб. 2-423, 4 этаж диагностического корпуса) для внесения данных ребенка;
  • детское население БУ ХМАО-Югры «Сургутская городская клиническая поликлиника №1», Сургутского района и других районов Югры будет направляться к врачу детскому эндокринологу МГК врачом генетиком при наличии показаний.
  • талон на повторный прием (в течение месяца по результатам назначенного исследования) выдается детским эндокринологом КДО МГК либо
на первичном приеме (если открыто расписание на следующий месяц), либо после открытия расписания с 15 числа каждого месяца.
2. ПРИЕМ ЗА НАЛИЧНЫЙ РАСЧЕТ. Квоты, направление и полис ОМС не требуются. Условия предоставления платных медицинских услуг. Прайс-лист. Запись осуществляется в регистратуре платных услуг (1 этаж диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 52-85-11.
3. ПРИЕМ ПО ДОГОВОРУ С ОРГАНИЗАЦИЯМИ. Полис ОМС не требуется. Условия предоставления медицинских услуг и записи на прием по договору – по согласованию с Отделом платных услуг и медицинского маркетинга Центра (кабинет 3-103 диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 52-85-34.
4. ПРИЕМ ПО ПОЛИСУ ДМС осуществляется после предварительного согласования со страховой компанией, после получения от нее гарантийного письма, или по направлению. Запись на консультацию производит Отдел платных услуг и медицинского маркетинга Центра (кабинет 3-103 диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 52-85-34.
ВАЖНО! При себе иметь:
  • амбулаторную карту с рождения;
  • подробную выписку из амбулаторной карты с указанием диагноза, сопутствующих заболеваний;
  • результаты предварительного обследования по месту жительства, исключающих ненаследственные причины заболевания.

Консультативный прием детского невролога

Порядок и условия записи на прием к врачу детскому неврологу:

1. ПРИЕМ ПО ПОЛИСУ ОМС. Запись осуществляется в регистратуре (каб. 2-423, 4 этаж диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528518. Необходимы:

  • направление установленного образца из МО по месту жительства с печатью учреждения, подписью врача и руководителя подразделения, клиническим диагнозом и кодом МКБ-10, комментариями направляющего врача;

  • наличие действующего полиса ОМС.

2. ПРИЕМ ЗА НАЛИЧНЫЙ РАСЧЕТ. Направление и полис ОМС не требуется. Условия предоставления платных медицинских услугПрайс-лист. Запись осуществляется в регистратуре платных услуг (1 этаж диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528511.

3. ПРИЕМ ПО ДОГОВОРУ С ОРГАНИЗАЦИЯМИ. Полис ОМС не требуются. Условия предоставления медицинских услуг и записи на прием по договору – по согласованию с Отделом платных услуг и медицинского маркетинга Центра (кабинет 3-103 диагностического корпуса) лично или по телефону +7(3462) 528534.

4. ПРИЕМ ПО ПОЛИСУ ДМС осуществляется после предварительного согласования со страховой компанией, после получения от нее гарантийного письма, или по направлению. Запись на консультацию производит Отдел платных услуг и медицинского маркетинга Центра (кабинет 3-103 диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528534.

ВАЖНО! При обращении на прием к детскому неврологу при себе иметь:

- Наличие амбулаторной карты и/или выписного эпикриза из амбулаторной карты, выписных эпикризов из стационаров (если были госпитализации), результатов ранее проведенного обследования

Показания для записи на консультативный прием врача детского невролога:

1. Задержка речевого и психического развития;

2. ВПР центральной нервной системы, в т.ч. гидроцефалия;

3. Миопатический синдром;

4. Полинейропатия;

5. Атаксия;

6. ПП ЦНС у детей в возрасте до 1,5 лет;

7. Невроз навязчивых движений;

8. Синдром двигательных нарушений;

9. Тикозные гиперкинезы;

10. ДЦП;

11. Эпилепсия.


Консультативный прием диетолога

ВНИМАНИЕ! Консультативные приемы временно не проводятся (в связи с отсутствием специалиста) 

Порядок и условия записи к врачу-диетологу:

1. ПРИЕМ ПО ПОЛИСУ ОМС. Запись осуществляется в регистратуре (каб. 2-423, 4 этаж диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528518. Необходимы:

- направление установленного образца от специалиста медико-генетической консультации (врача-генетика) с печатью и подписью врача, клиническим диагнозом и кодом МКБ-10;

- наличие действующего полиса ОМС.

ВАЖНО! При обращении на прием к врачу-диетологу при себе иметь:

- Наличие амбулаторной карты и/или выписного эпикриза из амбулаторной карты, выписных эпикризов из стационаров (если были госпитализации), результатов ранее проведенного обследования

Показания для записи на прием к врачу-диетологу медико-генетической консультации:

  • Наследственные дефекты обмена (фенилкетонурия, целиакия, муковисцидоз, непереносимость белка коровьего молока, лактазная недостаточность, галактоземия, непереносимость сахарозы, фруктозы, углеводов, жиров и т.д.).

  • Нарушения обмена веществ (избыток массы тела и ожирение, дефицит веса, белково-энергетическая недостаточность, витаминно-минеральная недостаточность, атеросклероз, метаболический синдром), преимущественно связанные с заболеваниями наследственного характера.


Консультативный прием акушер-гинеколога

Порядок и условия записи к врачу акушер-гинекологу:

1. ПРИЕМ ПО ПОЛИСУ ОМС. Запись осуществляется в регистратуре (каб. 2-423, 4 этаж диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528518 и через Портал пациента. Необходимо:

- наличие действующего полиса ОМС.

2. ПРИЕМ ЗА НАЛИЧНЫЙ РАСЧЕТ. Направление и полис ОМС не требуются. Условия предоставления платных медицинских услугПрайс-лист. Запись осуществляется в регистратуре платных услуг (1 этаж диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528511.

3. ПРИЕМ ПО ДОГОВОРУ С ОРГАНИЗАЦИЯМИ. Полис ОМС не требуется. Условия предоставления медицинских услуг и записи на прием по договору – по согласованию с Отделом платных услуг и медицинского маркетинга Центра (кабинет 3-103 диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528534. Сотрудникам УМВД, УФСИН, УФМС необходимо получить направление на медицинские услуги в одной из Поликлиник МедСанчасти МВД: Поликлиника № 1 - г. Сургут, пр. Мира, 36, (3462) 326717, Поликлиника № 2 - г. Нижневартовск ул. Др. Народов, 11, (3466) 440147.

4. ПРИЕМ ПО ПОЛИСУ ДМС осуществляется после предварительного согласования со страховой компанией, после получения от нее гарантийного письма, или по направлению. Запись на консультацию производит Отдел платных услуг и медицинского маркетинга Центра (кабинет 3-103 диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528534.

ВАЖНО! При обращении на прием к акушер-гинекологу при себе иметь:

- Наличие амбулаторной карты и/или выписного эпикриза из амбулаторной карты, выписных эпикризов из стационаров (если были госпитализации), результатов ранее проведенного обследования

Показания для записи на прием акушер-гинеколога:

  • перед экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО);
  • бесплодие;
  • олигоменарея, аменорея;
  • привычное невынашивание беременности;
  • самопроизвольное прерывание беременности / регрессирующая (замершая) беременность;
  • планирование беременности.

Консультативный прием медицинского психолога

Консультативные приемы временно не проводятся (специалист в отпуске по уходу за ребёнком).

Порядок и условия записи к медицинскому психологу:

Запись осуществляется в регистратуре (каб. 2-423, 4 этаж диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528518 и через Портал пациента. Полис ОМС не требуется, с направлением установленного образца из МО по месту жительства с печатью учреждения.

Показания для записи на прием медицинского психолога:

  • семьи, имеющие детей с проблемами физического и психического развития, с наследственными синдромами и врожденными пороками развития;
  • в случаях выявления ВПР у плода или наследственных заболеваний у ребенка;
  • по поводу возрастных изменений у ребенка, а также при дневных и ночных страхах, тревожности, гиперактивности, агрессивности у детей;
  • в решении проблем детско-родительских отношений;
  • женщинам в ситуациях нежелательной беременности, выкидыша или аборта.

ЛАБОРАТОРНОЕ ОТДЕЛЕНИЕ

Заведующий лабораторным отделением Зубайдуллина Светлана Рафиковна (отпуск по уходу за ребенком)

Врач-лабораторный генетик, первая квалификационная категория

Исполнение обязанностей: Изотова Татьяна Анатольевна

Врач клинической лабораторной диагностики, высшая квалификационная категория

Телефон: (3462) 528524 - кабинет 2-110

 


Наши сотрудники:
  • Врач лабораторный генетик Зайцева-Кушниренко Антонина Александровна;
  • Врач-лабораторный генетик Южакова Анастасия Геннадиевна;
  • Врач-лабораторный генетик Попова Екатерина Андреевна, вторая квалификационная категория (отпуск по уходу за ребенком);
  • Врач-лабораторный генетик Донников Максим Юрьевич, первая квалификационная категория;
  • Врач-лабораторный генетик Михна Ирина Николаевна (отпуск по уходу за ребенком);
  • Врач клинической лабораторной диагностики Изотова Татьяна Анатольевна, высшая квалификационная категория;
  • Врач клинической лабораторной диагностики Кадирова Ирина Сиражатдиновна, вторая квалификационная категория;
  • Врач клинической лабораторной диагностики Ложкин Дмитрий Александрович, вторая квалификационная категория;
  • Врач клинической лабораторной диагностики Илык Надежда Ярославовна;
  • Биолог Гильнич Надежда Александровна, высшая квалификационная категория;
  • Биолог  Кунцевич Надежда Васильевна;
  • Биолог Сичинава Елена Пименовна;
  • Биолог Карцева Ольга Владимировна;
  • Биолог Рябова Наталья Юрьевна;

Направления деятельности и выполняемые исследования

Пренатальный биохимических скрининг в I и II триместрах беременности

  • I триместр беременности: определение в сыворотке крови уровня ассоциированного с беременностью протеина А-плазмы (РАРР-А) и уровня бета-хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) с расчетом индивидуального комбинированного риска по программе «Astraia».
  • II триместр беременности: определение в сыворотке крови уровня альфа-фетопротеина (АФП), уровня бета-хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) и неконъюгированного эстриола (НЭ) с расчетом биохимического риска по программе «Life Cycle».

Диагностика инфекций методом Real-time ПЦР (полимеразно-цепной реакции в режиме реального времени)

  • Определение инфекций методом ПЦР в крови
  • Определение инфекций методом ПЦР в моче
  • Определение инфекций методом ПЦР во влагалищном отделяемом
  • Определение инфекций методом ПЦР в спинно-мозговой жидкости

Определяемые инфекции:

  • Neiseria gonorrhoae (гонорея)
  • Cytomegalovirus hominis (цитомегаловирус)
  • VGP-1, VGP-2 (вирус герпеса 1,2 типов)
  • Ureaplasma urealyticum (уреаплазма)
  • Mycoplasma hominis (микоплазма)
  • Mycoplasma genitalium (микоплазма)
  • Chlamidia trahomatis (хламидия)
  • Trichomnas vaginalis (трихомонада)
  • Gardnerella vaginalis (гарднереллы)
  • Toxoplasma gondii (токсоплазма)
  • HPV16 (вирус папиломы человека 16 типа)
  • HPV18 (вирус папиломы человека 18 типа)
  • Вирус Эпштейна-Барр

Цитогенетические исследования

  • Цитогенетическое исследование лимфоцитов крови
  • Цитогенетическое исследование клеток хориона, плаценты, пуповинной крови, амниотической жидкости
  • Молекулярно-цитогенетическое исследовании биологического материала (FISH-исследование)

Иммуноферментные исследования

  • Исследование уровня гомоцистеина в сыворотке крови
  • Исследование уровня антиглиадиновых антител (IgA, IgG) в сыворотке крови

Определение наследственных дефектов обмена

  • Исследование углеводов методом тонкослойной хроматографии в крови и моче
  • Исследование аминокислот в методом тонкослойной хроматографии в крови и моче
  • Определение уровня хлоридов в потовой жидкости
  • Исследование гликозоаминогликанов методом электрофореза

Молекулярно-генетические исследования

1. Определение генетических факторов риска дисфункции плазменного звена гемостаза (2 мутации, 4 SNPs):

  • Мутация G20210A в гене фактора II (протромбина)

  • Мутация Leiden G1691A (Arg506Gln) в гене фактора V (FV)

  • SNP 10976 G>A в гене фактора VII (F7)

  • SNP -675 4G/5G в гене ингибитора активатора плазминогена I типа (SERPINE1)

  • SNP G163Т (Val34Leu) в гене фактора XIII (F13A1)

  • SNP -455G>А в гене β -субъединицы фибриногена (FGB)

2. Определение генетических факторов риска дисфункции тромбоцитарного звена гемостаза (2 SNPs):

  • SNP С807Т в гене гликопротеина Ia (GpIa, ITGA2)

  • SNP T1565C (Leu33Pro, PlA1/PlA2, HPA-1) в гене гликопротеина IIIa (GpIIIa, ITGB3)

3. Определение генетических факторов риска эндотелиальной дисфункции (4 SNPs):
полиморфизмов генов, участвующих в метаболизме гомоцистеина:

  • SNPs С677Т, A1298C в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

  • SNP A66G в гене редуктазы метионинсинтазы (MTRR)

  • SNP A2756G в гене метионинсинтазы (MTR)

4. Оценка генетической предрасположенности к заболеваниям сердечно-сосудистой системы (артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца) и их осложнениям (определение полиморфизмов генов регуляции сосудистого тонуса и ангиогенеза):

  • SNP 1378G>T (Gly460Trp) в гене α-субъединицы аддуцина эритроцитов (ADD1);

  • SNPs 704T>C (Met235Thr), 521С>T (Thr174Met) в гене ангиотензиногена (AGT);

  • SNP 1166A>C в гене рецептора 1 типа к ангиотензину-2 (AGTR1);

  • SNP 1675G>A в гене рецептора 2 типа к ангиотензину-2 (AGTR2);

  • SNP -344С>T в гене альдостерон-синтазы (CYP11B2);

  • SNP 825C>T в гене β3-субъединицы G-белка (GNB3);

  • SNPs -786T>C, 894G>T (Glu298Asp) в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3);

  • SNP -786T/C в гене эндотелиальной синтазы оксида азота (eNOS).

5. Оценка фармакогенетического статуса при подборе эффективной первой дозы непрямых антикоагулянтов (варфарина):

  • SNP гена CYP2C9 семейства цитохромов Р-450 (CYP2C9) 430C>T, A>C;

  • SNP -1639 G/A в гене витамин К эпоксид редуктазы (VKORC1);

  • SNP гена CYP4F2 (V430M).

6. Выявление генетической предрасположенности к развитию целиакии:

  • HLA-типирование низкого разрешения локусов II класса (DQA1, DQB1).

7. Качественное определение наличия/отсутствия локуса HLA-B27 при заболеваниях опорно-двигательного аппарата:

  • HLA-типирование низкого разрешение локуса HLA-B27.

8. Поиск частых мутаций при фенилкетонурии:

  • Детекция 8 частых мутаций в гене РАН (фенилаланингидроксилазы) методом MLPA с ПААГ.

9. Поиск частых мутаций при муковисцидозе:

  • Детекция 8 частых мутаций гена CFTR методом ПЦР;

  • Скрининг экзонов гена CFTR на микроделеции/дупликации методом MLPA c фрагментным анализом на генетическом анализаторе GenomeLab GenomeXP.

10. Оценка генетических факторов развития непереносимости лактозы (кроме случаев врожденного дефицита лактазы):

  • SNP -13910 T>C в гене MCM6 (регуляторная область гена LCT).

11. Скрининговый тест на микроделеционные синдромы:

  • Детекция 23 частых микроделеционных синдромов 1p36, 15q24, 17q21, 22q13, Cri du Chat, DiGeorge 22q11, Langer-Gideon 8q, Miller-Dieker 17p, Prader-Will/Angelman, MECP2/Xq28 dup, Smith-Magenis, WAGR, Williams, Wolf-Hirschhorn и др. методом MLPA c фрагментным анализом на генетическом анализаторе GenomeLab GenomeXP.

12. Прямая ДНК-диагностика спинальной амиотрофии, типы I (Werdnig–Hoffmann), II (промежуточной формы), III (Kugelberg–Welander) путем анализа делеций экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2.

13. Прямая ДНК-диагностика миодистрофии Дюшенна/Беккера путем определения делеций в гене дистрофина (временно не выполняется).

14. Определение резус-фактора плода (только при назначении инвазивной пренатальной диагностики):

  • Идентификация гена резус-фактора (RHD) плода в плазме матери (неинвазивный метод) (временно не выполняется);

  • Идентификация гена резус-фактора (RHD) плода в материале, полученном при инвазивной процедуре (ворсины хориона, плаценты, пуповинная кровь плода) (инвазивный метод).

15. Оценка генетических факторов развития рака молочной железы и рака яичников:

  • Детекция 11 частых мутаций при наследственных формах РМЖ в генах BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>C (Cys61Gly), 2080delA, BRCA2 (6174delT), CHEK2 (1100delC; IVS2+1G>A; 470T>C) методом ПЦР.

16. Выявление генетических причин привычного невынашивания беременности (вследствие несовместимости супругов по HLA-антигенам):

  • HLA-типирование локусов HLA II класса (DRB1; DQA1, DQB1) (временно не выполняется).

18. Идентификация частых генетических причин мужского бесплодия:

Определение 7 частых микроделеций в длинном плече Y-хромосомы при необструктивной азооспермии в локусах AZF-A, B, C методом ПЦР с ПААГ-электрофорезом.
 


Порядок и условия обращения на лабораторную диагностику в МГК

1. Предоставление услуг по ПОЛИСУ ОМС. Необходимы:

- направление установленного образца из МО по месту жительства с печатью учреждения, подписью врача и руководителя подразделения, клиническим диагнозом и кодом МКБ-10, комментариями направляющего врача;

- наличие действующего полиса ОМС.

2. Предоставление услуг ЗА НАЛИЧНЫЙ РАСЧЕТ. Направление и полис ОМС не требуются. Условия предоставления платных медицинских услуг. Оформление на диагностику осуществляется в регистратуре платных услуг (1 этаж диагностического корпуса) лично. Прайс-лист.

3. Предоставление услуг ПО ДОГОВОРУ С ОРГАНИЗАЦИЯМИ. Полис ОМС не требуется. Условия предоставления медицинских услуг по договору – по согласованию с Отделом платных услуг и медицинского маркетинга Центра (кабинет 3-103 диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528534. Сотрудникам УМВД, УФСИН, УФМС необходимо получить направление на медицинские услуги в одной из Поликлиник МедСанчасти МВД: Поликлиника № 1 - г. Сургут, пр. Мира, 36, (3462) 326717, Поликлиника № 2 - г. Нижневартовск ул. Др. Народов, 11, (3466) 440147.

4. Предоставление услуг ПО ПОЛИСУ ДМС осуществляется после предварительного согласования со страховой компанией, после получения от нее гарантийного письма, или по направлению. Оформление на диагностику производит Отдел платных услуг и медицинского маркетинга Центра (кабинет 3-103 диагностического корпуса) лично или по телефону (3462) 528534.

  • Забор крови осуществляется в процедурном кабинете (каб. 3-253, 2 этаж диагностического корпуса). Понедельник-пятница 07:30-11:00, 12:00-17:00 (до 20:00 - уточнять), суббота 07:30-10:00, 11:00-12:30.
  • Забор буккального соскоба (со слизистой щеки), проб мочи, готовых мазков в пробирках осуществляется в кабинете забора биологического материала 2-124 (1 этаж диагностического корпуса), понедельник – суббота 07:30-12:00.
  • Проведение потовой пробы осуществляется в кабинете 2-426 (4 этаж диагностического корпуса) с понедельника по среду, по предварительной записи в регистратуре МГК (каб. 2-423, 4 этаж диагностического корпуса).


Правила подготовки пациентов и забора образцов биологического материала

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.

При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.


ВРАЧАМ

Неонатальные комы при НБО 2014

Нормативное правовое регулирование обследования новорожденных на наследственные заболевания

  1. Приказ МЗ и СР №185 от 22 марта 2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»
  2. Приказ ДЗ ХМАО-Югры №64 от 14.03.2011г. «О массовом обследовании на наследственные заболевания в ХМАО-Югре»

ЗАОЧНЫЙ СЕМИНАР ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ РАБОТНИКОВ

Скрининг новорожденных по пятну крови

Российская национальная программа скрининга новорожденных на ряд наследственных заболеваний основана на анализе капли крови, нанесенной на фильтровальную бумагу и высушенной в виде пятна.

Цель такого скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и начать их раннее профилактическое лечение.

В настоящее время проводится скрининг на следующие болезни:

  • Фенилкетонурия (ФКУ)
  • Врожденный гипотиреоз (ВГ)
  • Муковисцидоз (CF)
  • Адреногенитальный синдром (АГС)
  • Галактоземию

Фенилкетонурия (ФКУ)

  • Частота заболевания в ХМАО - Югре с 1998 г.1 на 6400 новорожденных ( РФ 1:7000)
  • Ребенок с ФКУ из-за дефекта фермента 4-фенилаланингидроксилазы не может обеспечить превращение аминокислоты – фенилаланин в тирозин.
  • При отсутствии своевременного лечения у ребенка развивается необратимая умственная отсталость
  • Лечение должно быть начато не позднее 21го дня жизни ребенка

Врожденный гипотиреоз (ВГ)

  • Частота заболевания в ХМАО - Югре 1 на 3000 новорожденных (РФ 1:3600)
  • В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов.
  • При отсутствии своевременного лечения у ребенка развивается необратимая умственная и физическая отсталость
  • Лечение должно быть начато не позднее 21го дня жизни ребенка

Муковисцидоз (CF)

  • Средняя частота заболевания по мировой статистике 1:2000/1:13500 новорожденных
  • Дефект клеточного белка приводит к снижению проникновения ионов Cl через мембраны клеток, что приводит к патологии легких и дисфункции поджелудочной железы.
  • Различают смешанную форму, легочную и с поражением жкт.
  • Скрининг позволяет рано диагностировать заболевание и назначить своевременное лечение
  • В качестве диагностического теста используется определение иммунореактивного трипсиногена

Адреногенитальный синдром (АГС)

  • Частота заболевания по мировой статистике от 1:3500 до 1:15000 новорожденных
  • У ребенка с АГС из-за дефекта фермента 21-гидроксилазы недостаточно синтезируются гормоны – кортизол и альдостерон.
  • Различают несколько форм заболевания – основные из которых: а) тяжелая сольтеряющая, б) вирилизирующая
  • Скрининг позволяет рано диагностировать заболевание и назначить своевременное лечение
  • Основной метод скрининга определение уровня 17-гидроксипрогестерона.

Галактоземия

  • Частота заболевания по мировой статистике 1:40000 новорожденных
  • Ребенок из-за дефекта фермента не может перерабатывать галактозу
  • Основные признаки заболевания: умственная отсталость, желтуха, плохая прибавка веса, гепатоспленомегалия, расстройство функции печени, дефекты почечных канальцев, повышенная восприимчивость к инфекциям и альбуминурия в первые недели жизни. У новорожденных нередко выявляются катаракты.
  • Скрининг позволяет рано диагностировать заболевание и назначить своевременное лечение

Рекомендации по забору крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (Приложение №2 Приказ ДЗ ХМАО-Югры №64 от 14.03.2011г. «О массовом обследовании на наследственные заболевания в ХМАО-Югре»)

1. Забор образцов крови при проведении массового обследованияноворожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) (далее-неонатальный скрининг) осуществляется в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, специально подготовленным медицинским работником.

2. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови, при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образца крови для проведения исследования осуществляется медицинским работником в соответствии с настоящими Рекомендациями.

3. Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4-й день жизни у доношенного и на 7-й день - у недоношенного ребенка.

4. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются медико-генетической консультацией учреждения Ханты-мансийского автономного округа-Югры «Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (далее-медико-генетическая консультация) государственным и муниципальным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период родов, по количеству ежегодного числа родов и при необходимости, государственным и муниципальным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь детям.

5. Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Во избежание гемолиза крови обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой.

6. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитанный кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами, или 6-7 пятен не менее 1см в диаметре. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

7. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

8. Работник, осуществляющий забор образцов крови, на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой, разборчиво записывает следующие сведения:

  • фамилия, имя, отчество матери ребенка;
  • адрес выбытия матери ребенка;
  • порядковый номер тест-бланка с образцом крови;
  • дата и время родов;
  • номер истории родов;
  • дата взятия образца крови;
  • состояние ребенка (здоров/болен-диагноз);
  • ребенок доношенный/недоношенный/срок гестации;
  • вес ребенка;
  • парентеральное питание (при наличии);
  • переливание крови (при наличии);
  • инфузионная терапия (перечень препаратов);
  • фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.

9. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным главным врачом лечебно-профилактического учреждения (роддома, детского стационара или детской поликлиники).

10. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично, в чистый бумажный конверт и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2+8° С) доставляются для проведения исследования в лабораторию медико-генетической консультации не реже одного раза в 3 дня.

11. Исследование образцов крови проводится в лаборатории медико-генетической консультации в срок до 10 дней после поступления образца крови в лабораторию.

12. Ответственность за соблюдением настоящих рекомендаций возлагается на главных врачей государственных и муниципальных учреждений здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа-Югры, оказывающих медицинскую помощь детям

Транспортировка тест-бланков

Так как метод является чувствительным к температуре, на транспортировку образцов налагаются жесткие требования:

  1. Образцы не должны подвергаться экстремальным температурам (замораживаться и перегреваться).
  2. Транспортировать образцы желательно при температуре +2 -+8С
  3. Из-за нестабильности фермента, образцы должны быть доставлены в лабораторию не позднее, чем через 72 часа после взятия.
  4. На подтверждающую диагностику образцы доставляются в течении 48 часов.

ПАЦИЕНТАМ

Неонатальный скрининг (син. скрининг новорожденных, от англ. to screen - просеивать) - медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ.

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

В России в настоящее время осуществляется программа обследования детей на 5 наследственных заболеваний (фенилкетонуриия, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия), ведущих к инвалидизации.

Все эти заболевания включены в программу по нескольким причинам:

  1. Это частые заболевания (более чем 1:10000 новорожденных),
  2. Есть точные и доступные методы лабораторной диагностики,
  3. При отсутствии лечения эти болезни чрезвычайно быстро приводят к развитию инвалидизации, в т.ч. тяжелой умственной отсталости,
  4. Имеется доступное и эффективное лечение, своевременное назначение которого позволяет замедлить прогрессирование заболеваний, улучшить качество жизни пациентов, предупредить развитие тяжелых осложнений и детской инвалидности.

Ежегодно из окружного бюджета на обеспечение скрининга новорождённых выделяются финансовые средства.

В Югре данный вид исследования проводится только в медико-генетической консультации Окружного кардиоцентра, с 1998года здесь обследуют всех новорожденных автономного округа.

Обследование происходит поэтапно:

  • на 4 сутки новорожденному берут несколько капель крови из пятки на специальный текст-бланк.
  • Тест-бланки доставляются в лабораторию неонатального скрининга в Сургут в медико-генетическую консультацию для проведения лабораторного исследования.
  • В случае обнаружения в крови маркера заболевания, рекомендуется повторное исследование крови ребёнка, так называемый «ретест»,
  • В случае отклонений в повторном исследовании родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для дополнительного обследования, включающего консультации узких специалистов врача-генетика, детского эндокринолога, детского невролога, диетолога, медицинского психолога, а также лабораторные методы, в том числе молекулярную диагностику.
  • При подтверждении данных заболеваний специалистами медико-генетической консультации назначается лечение, которое проводится по месту жительства.
  • В дальнейшем диспансерное наблюдение за ребёнком в соответствии с разработанными алгоритмами проводится врачами медико-генетической консультации и узкими специалистами по месту жительства.

Ежегодно в медико-генетической консультации обследуется более 25 тысяч новорожденных. В процессе обследования выявляется более 30 случаев наследственных заболеваний (например, в 2015 году – 31 случай). Все пациенты находятся на диспансерном наблюдении и лечении по месту жительства и регулярно получают лекарственные препараты и специализированное лечебное питание за счет средств федерального и регионального бюджета

Родители должны знать главное: благоприятный прогноз для развития ребенка, страдающего указанными наследственными заболеваниями возможен только в том случае, когда лечение начато в первые месяцы его жизни.


ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Пренатальная диагностика – направлена на выявление врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний плода на стадии внутриутробного развития в ранние сроки беременности. Пренатальная диагностика включает медико-генетическое консультирование, неинвазивные (УЗИ, изучение биохимических маркеров в I, II триместрах) и инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез) методы обследования, а также преимплантационную диагностику при экстракорпоральном оплодотворении.

Позволяет обнаружить более 90% плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97%, и болеее 40% нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

ВРАЧАМ

Нормативная база
  • приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 30.12.1993г. № 316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации» (в ред. приказов Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.04.2001г. №125, от 05.08.2003г. №333); 
  • приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28.12.2000г. №457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»; 
  • приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 12.11.2012г. №572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»; 
  • приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15.11.2012г. №917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями»; 
  • приказ Департамента здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа-Югры от 22.06.2017г. №654 «О совершенствовании пренатальной (дородовой) диагностики нарушений состояния ребенка в Ханты-Мансийском автономном округе - Югре»;
  • приказ Департамента здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа-Югры от 31.08.2017г. №910 «Об организации акушерско-гинекологической помощи в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре» (с изм. на осн. приказа Депздрава Югры от 25.12.2017г. №1474);
  • приказ Департамента здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа-Югры от 31.08.2017г.  №911 «Об утверждении плана маршрутизации беременных в медицинские организации 1, 2 и 3 группы в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре» (с изм. на осн. приказа Депздрава Югры от 25.12.2017г. №1475)

Правила забора капиллярной крови на фильтровальные тест бланки для пренатального скрининга 1 триместра беременности

«Методические рекомендации по получению международных сертификатов FMF

врачами ультразвуковой диагностики медицинских организаций ХМАО-Югры»

В рамках выполнения мероприятий по реализации национального проекта по пренатальной диагностике в автономном округе-Югре в соответствии с приказом Департамента здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа -Югры от 03.10.2014г. № 881 «О совершенствовании пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Ханты-Мансийском автономном округе-Югре», врачам ультразвуковой диагностики, планируемым для работы в региональных Экспертных кабинетах пренатальной диагностики (перечень кабинетов (приложение 5)), необходимо иметь: сертификат по специальности «Ультразвуковая диагностика»; сертификаты Fetal Medicine Foundation (далее FMF) на измерение толщины воротникового пространства, длины носовой кости, допплерометрии венозного протока, трикуспидальной регургитации, допплерометрии маточных артерий*, с ежегодным подтверждением. Для получения сертификатов FMF необходимо:

1. Посетить в интернете бесплатный сайт FMF http://fetalmedicine.org/fmf/

2. Зарегистрироваться

3. Ввести имя пользователя и пароль (пароль записать!)

4. Ознакомиться с видеолекцией Кипроса Николаидеса на русском языке по УЗИ в 11-13,6 недель беременности (среднее время ~ 3 часа) и сдать зачет.

5. В соответствии с полученными рекомедациями выполнить необходимые измерения при УЗИ плода на своем рабочем месте.

6. Подготовить 3 снимка для каждого маркера, при этом к рассмотрению принимаются снимки, выполненные как на приборах экспертного уровня, так и на приборах среднего класса.

7. Перенести УЗ-изображение на флеш-карту и отправить по интернету в FMF для рассмотрения.

8. После рассмотрения снимков в течение 1-2 недель автору по интернету будут высланы результаты и сертификат FMF (личный код оператора) на право участия в международной базе данных Астрайя, а также бесплатный доступ к базе данных Астрайя с возможностью расчета генетического риска при проведении ультразвуковых исследований беременных в первом триместре (DEMO-версия).

9. В случае, если отправленные снимки не прошли аттестацию фонда, необходимо повторить попытку измерений (число попыток не ограничено).

10. В случае возникновения затруднений при выполнении вышеуказанных рекомендации возможно дистанционное получение методической помощи эксперта-аудитора медико-генетической консультации Шабановой Юлии Леонидовны по е-mail: kolbasin@okd.ru или mgk@okd.ru или по телефону через регистратуру (3462) 528518 (доб. 2457).

11. При необходимости, по запросу МО ХМАО-Югры, возможно проведение стажировки на рабочем месте МГК ОКД «ЦД и ССХ».

12. Продление каждого сертификата осуществляется не ранее 1 месяца до истечения срока действия лицензии – врач УЗД вновь готовит три снимка на каждый маркер и отправляет их вместе с файлом аудита работы за прошедший год, взятым из базы данных программы «Astraia» (возможно дистанционное получение файла после предварительного согласования с экспертом аудитором) в FMF.

13. Для корректного введения специалиста в базу данных МГК, каждому врачу следует своевременно предоставлять свои данные (логин, пароль) ответственному лицу по пренатальной диагностике своего учреждения

Что-бы получить лицензию для установки ее в программу Astraia, необходимо зайти на сайт:

http://fetalmedicine.org/fmf/ . Ввести имя пользователя и пароль.



ПАЦИЕНТАМ

Комплекс мероприятий по пренатальной диагностике беременных

Проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушения развития ребенка на территории Ханты-Мансийского автономного округа – Югры осуществляется на трех уровнях:

1. Первый уровень - в медицинских организациях Ханты-Мансийского автономного округа – Югры, оказывающих акушерско-гинекологическую медицинскую помощь женщинам во время беременности.

2. Второй уровень - в экспертных кабинетах пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (далее ЭКПД).

3. Третий уровень - в медико-генетической консультации бюджетного учреждения Ханты-Мансийского автономного округа – Югры  «Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (далее - МГК ОКД).

Организация проведения первого уровня пренатальной диагностики нарушения развития ребенка

1. В медицинских организациях назначаются специалисты и их дублеры, ответственные за выполнение мероприятий пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.

2.  Информация о контактных данных специалистов и их дублеров, передается в МГК ОКД ежегодно, в срок до 15 января с актуализацией при изменении информации.

3. При постановке на учет по беременности пациентка направляется врачом акушер-гинекологом медицинской организации в ЭКПД в сроке 11-13+6 недель беременности, а при ранней явке - в сроке 11-12 недель беременности (оптимальный срок – 11+3 недели) по алгоритму (приложение 2). При направлении в ЭКПД беременным в устной форме предоставляется информация о цели и задачах пренатальной (дородовой) диагностики и выдается:

  • направление установленного образца по форме образца по форме 057/у-04 в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.11.2004 № 255 «О порядке оказания первичной медико-санитарной помощи гражданам, имеющим право на получение набора социальных услуг» (с изменениями и дополнениями)» на обследование в ЭКПД;

  • талон-направление беременной в ЭКПД в I триместре беременности (приложение 6), заполненный в части женской консультации;

  • памятка для пациентов «Пренатальная диагностика»  (приложение 7).

4.  При постановке на учет по беременности в сроке более 13+6 недель по фетометрии (копчико-теменном размере (КТР) плода более 84мм), беременным проводится обследование в рамках селективного скрининга II триместра по алгоритму (приложение 3), в том числе:

5. проведение ультразвукового исследования первого уровня по единому протоколу скринингового ультразвукового исследования при постановке на учет, во II (18-21 недель беременности (оптимальный срок 18-19 недель)) и III триместрах (30-34 недель беременности (оптимальный срок 30-31 неделя)) (приложение 10);

6. выполнение забора образцов крови для проведения селективного биохимического скрининга II триместра беременности (альфафетопротеина (АФП), β-субъединицы хорионического гонадотропина человеческого (β-ХГЧ), неконъюгированного эстриола (НЭ)) согласно инструкции (приложение 8) в сроке 16 недель по данным фетометрии* (максимально допустимые сроки 15-18 недель); 

7. обеспечение доставки в ЭКПД (или непосредственно в МГК ОКД) образцов крови с заполненным направлением (приложение 9) и забор результатов обследования после их выполнения в МГК ОКД.

8. Наблюдение за беременными в установленные сроки в соответствии с утвержденными стандартами.

9. Проведение профилактики развития преэклампсии и задержки развития плода при повышенном риска развития данных состояний согласно действующей нормативной базе.

10. Направление беременных в МГК ОКД при наличии показаний для медико-генетического консультирования (приложение 8) и экспертного ультразвукового исследования 3 уровня (приложение 9).

11. При направлении в МГК ОКД беременным выдается направление установленного образца** по форме 057/у-04 (__) в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.11.2004 № 255 «О порядке оказания первичной медико-санитарной помощи гражданам, имеющим право на получение набора социальных услуг» (с изменениями и дополнениями)».

12. Оформление добровольного информированного отказа от медицинского вмешательства в соответствии с действующим законодательством в случае отказа беременной от проведения пренатальной диагностики.

13. Направление беременной при выявлении хромосомной патологии плода или врожденных пороков развития на пренатальный консилиум в соответствии с действующей нормативной базой.

14. Направление материалов плода (последа, пуповинной крови) в лабораторное отделение МГК ОКД после прерывания беременности по медицинским показаниям, в том числе в случае отказа пациентки от инвазивной пренатальной диагностики хромосомной патологии плода (приложение 25).

15. Предоставление в МГК ОКД на один электронный адрес khomutova@okd.ru или mgk@okd.ru, или по телефаксу 8-3462-35-58-59 (при невозможности направления на электронный адрес) соответствующих отчетных форм в регламентированные сроки.

Примечание: * недопустим забор крови по данным первого дня последней менструации.

** При направлении на третий уровень пренатальной диагностики беременной необходимо при себе иметь: обменную карту, паспорт, действующий страховой полис, а в сроке беременности до 20 недель: результаты общего анализа крови, общего анализа мочи, мазка на степень чистоты влагалища 1-2 степени не позднее 10 дневного срока, тесты на сифилис, ВИЧ-инфекцию, гепатиты В и С, а в случае резус отрицательной принадлежности беременной женщины – анализ крови на титр антител к резус- фактору.

Организация проведения второго экспертного уровня пренатальной диагностики нарушений развития ребенка

1. В ЭКПД беременным проводится комплексное обследование, включающее ультразвуковое исследование второго уровня в I триместре по единому протоколу (приложение 10) при КТР (копчико-теменном размере) плода 45-84 мм и направление на забор крови для выполнения массового биохимического скрининга I триместра (ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A), β-ХГЧ), в том числе методом «сухого пятна крови».

2. В ЭКПД принимаются образцы крови беременных для выполнения селективного скрининга II триместра беременности (АФП, β-ХГЧ, НЭ) из медицинских организаций прикрепленных территорий.

3. Образцы крови беременных для выполнения массового биохимического скрининга I и селективного скрининга II триместров беременности доставляются в лабораторное отделение МГК ОКД (г. Сургут, пр. Ленина, 69/1) в срок не реже 1 раза в 3 дня.

4.  В ЭКПД формируется отчет о проведении обследования и предоставляется ответственным медицинских организаций.

Организация проведения третьего экспертного уровня пренатальной диагностики нарушений развития ребенка

1. Централизованное проведение лабораторных исследований в рамках массового биохимического скрининга I триместра (РАРР-А и β-ХГЧ, в том числе методом «сухого пятна крови») и селективного скрининга II триместра беременности (АФП, β-ХГЧ и НЭ).

2. Проведение программного расчета комбинированного риска рождения ребенка с хромосомной патологией, риска развития преэклампсии (далее ПЭ) до 34 недель, до 37 недель, до 42 недель, риска задержки развития плода (далее ЗРП) до 37 недель в I триместре и биохимического риска рождения ребенка с хромосомной патологией и дефектами нервной трубки во II триместре беременности.

3. Формирование группы беременных высокого индивидуального риска по хромосомной патологии у плода по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра (индивидуальный риск 1/100 и выше) и селективного биохимического скрининга II триместра (индивидуальный риск 1/250 и выше).

4. Активный вызов (в том числе посредством письменного информирования медицинских организаций) беременных группы высокого риска хромосомной патологии плода на медико-генетическое консультирование.

5. Медико-генетическое консультирование по показаниям. (приложение 8).

6. Выполнение ультразвукового исследования третьего экспертного уровня по показаниям (приложение 9).

7. Выполнение инвазивной пренатальной диагностики по направлению генетика, с последующим цитогенетическим и/или молекулярно-цитогенетическим исследованием плодного материала.

8. Предоставление информации специалистам медицинских организаций, ответственных за выполнение пренатальной диагностики при выявлении хромосомной патологии и врожденных пороков развития у плода с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья.

9. Проведение цитогенетической диагностики абортного материала, в том числе у пациенток, которым не выполнялась инвазивная пренатальная диагностика.

10. Проведение регулярного аудита качества ультразвукового обследования беременных врачами второго скринингового экспертного уровня в ЭКПД медицинских организаций автономного округа по данным программно-аппаратного комплекса «Astraia» с направлением акта руководителю медицинской организации, на базе которой организован ЭКПД.

11. Мониторинг статистических показателей пренатальной диагностики нарушений развития ребенка, проведение сбора и обработки информации для формирования отчетов о проведении пренатальной диагностики нарушений развития ребенка.

12. Формирование и ведение окружного регистра врожденных пороков развития, выявленных пренатально.


К СВЕДЕНИЮ

ПАЦИЕНТАМ

ПРО ЛАКТАЗНУЮ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (материал подготовлен врачом генетиком М.М. Даниной)

Лактазная недостаточность (непереносимость лактозы) – это состояние, которое характеризуется неспособностью организма ребенка или взрослого человека переваривать молочный сахар из-за недостаточной выработки в кишечнике фермента лактазы.

Известно, что переваривание пищи в кишечнике происходит под действием особых биологически активных веществ – ферментов (энзимов), расщепляющих пищу на составные элементы, доступные для всасывания и использования клетками организма. Пищеварительные ферменты обладают высокой специфичностью. Это означает, что один фермент может эффективно расщеплять только один составной элемент пищи (например, жир) и не может расщеплять другие (например, белки или сахар). Лактоза – это молочный сахар, составляющий около 99% всех углеводов абсолютно любого молока, в том числе и женского. В желудочно-кишечном тракте специальный фермент, который называется лактаза, расщепляет лактозу на глюкозу и галактозу, которые затем всасываются через стенку кишечника и используются клетками организма.

Если нерасщепленной лактозы в кишечнике слишком много (когда активность расщепляющего фермента лактазы снижена), а молочнокислых бактерий недостаточно (чаще всего это обусловлено дисбактериозом кишечника), то непереваренная лактоза провоцирует поступление воды из организма в просвет кишечника, в результате чего у ребенка в первую очередь развивается жидкий стул (диарея) и другие симптомы, характерные для лактазной недостаточности.

Лактазная недостаточность бывает первичной и вторичной, причем вторичная лактазная недостаточность встречается значительно чаще (до 90% всех новорожденных).

Беспокойство ребенка при кормлении молоком, повышенное газообразование и разжиженный стул – таковы типичные симптомы признаки первичной лактазной недостаточности. В случае вторичной лактазной недостаточности к вышеописанным добавляются признаки дисбактериоза кишечника: стул ребенка зеленый, в нем много слизи, и могут присутствовать непереваренные комочки пищи.

Первичная лактазная недостаточность – состояние, при котором снижена активность фермента лактазы, но вырабатывающие ее энтероциты (клетки кишечника) не повреждены. Это нарушение процесса выработки лактазы с генетической предрасположенностью встречающееся не часто. Следует отметить, что данное состояние не является наследственным заболеванием или нарушением обмена веществ.

Транзиторная лактазная недостаточность – лактазная недостаточность, которая очень часто встречается у недоношенных или у доношенных, но функционально незрелых детей. Дело в том, что высокая активность лактазы нужна только к моменту рождения, и у плода активность фермента начинает расти примерно к 34 неделе беременности, достигая максимального уровня к 37-40 неделе. Поэтому недоношенный или функционально незрелый малыш может иметь низкую активность лактазы при рождении. Такое состояние называют транзиторной лактазной недостаточностью. Как видно из самого названия, она со временем проходит, и активность фермента нормализуется.

Вторичная лактазная недостаточность – связанная с повреждением энтероцитов (клеток кишечника) на фоне какого-либо заболевания. Повреждение энтероцита возможно при инфекционном (дисбактериоз кишечника), иммунном (непереносимость белка коровьего молока) воспалительном процессе в кишечнике, атрофических изменениях (например, после длительного периода полного парентерального питания), недостатке трофических (питательных) факторов. Особого упоминания заслуживает вторичная лактазная недостаточность, возникающая на фоне аллергического воспаления в кишечнике, когда основным заболеванием является пищевая аллергия, а лактазная недостаточность оказывается лишь осложнением. При естественном вскармливании аллергическое воспаление кишечника может развиться, если кормящая мама употребляет продукты-аллергены.

Диагноз «Лактазная недостаточность» можно поставить по следующим признакам:

1. Жидкий (часто пенистый, с кислым запахом) стул, который может быть как частым (более 8 — 10 раз в сутки), так и редким или отсутствовать без стимуляции;

2. Беспокойство ребенка во время или после кормления;

3. Вздутие живота;

4. В тяжелых случаях лактазной недостаточности ребенок плохо набирает вес или теряет в весе.

Малыш обычно имеет хороший аппетит, жадно начинает сосать, но спустя несколько минут плачет, бросает грудь, поджимает ножки к животу. Стул частый, жидкий, с кислым запахом, пенистый (напоминает дрожжевое тесто). Если собрать стул в стеклянную емкость и дать постоять, то становится четко видно расслоение на фракции: жидкую и более плотную. Нужно иметь в виду, что при использовании одноразовых подгузников жидкая часть впитывается в них, и тогда нарушения стула можно не заметить.

Обычно симптомы лактазной недостаточности нарастают с увеличением объема потребляемого молока. Сначала, в первые недели жизни новорожденного, вообще может не возникать никаких признаков нарушений, затем появляется повышенное газообразование, еще позже - боли в животе, и только потом - жидкий стул со множеством слизи, зеленого цвета и могут присутствовать непереваренные комочки пищи.

Подтвердить лактазную недостаточность можно, сдав анализы. Перед визитом к врачу постарайтесь вспомнить, сразу ли с началом кормления у ребенка появилась диарея или после введения каких-то новых продуктов. Кормящей маме придется вспомнить, какие изменения произошли в ее собственной диете.

Самое простое и доступное исследование для определения непереносимости лактозы - определение количества углеводов в кале. Этот анализ ничего не говорит о причине непереносимости и даже не указывает, какой углевод не переносится. Но он делается быстро, дешево и позволяет понять, есть ли вообще нарушение переваривания и всасывания углеводов. Поскольку дети, получающие только грудное молоко, употребляют в основном лактозу, этого теста достаточно, чтобы говорить о лактазной недостаточности.

В этом анализе указана норма содержания углеводов в кале у ребенка до года: 0 - 0,25%. Отклонения от нормы могут быть:

  • незначительными - 0,3 - 0,5%;

  • средними - 0,6 - 1,0%;

  • существенными - более 1%.

«Золотым стандартом» диагностики лактазной недостаточности является определение активности фермента в маленьком фрагменте слизистой оболочки тонкой кишки, но это обследование проводится лишь в случаях, когда нужно отличить недостаточность данного фермента от других заболеваний. В обследование обязательно входит также исследование кала на дисбактериоз, определение кислотности (рН) кала, а при подозрении на аллергию - анализ крови на специфические антитела к потенциальным аллергенам. Все эти анализы может назначить ваш участковый педиатр, либо дать информацию вам где это обследование можно провести. Так же возможно провести генетический тест, который заключается в определение генов С/Т –13910 и С/Т –22018, ответственных за низкую выработку лактазы. Данный анализ особенно полезен для выявления лактазной недостаточности у взрослых. Респираторные тесты позволяют определить количество водорода и метана (продукты распада лактозы в кишечнике) в выдыхаемом воздухе. По объективным причинам, данный тест весьма сложно проводить у детей раннего возраста.

Главное, что должны знать современные родители: лактазная недостаточность – это не повод отказываться от грудного вскармливания, или переходить на смешанное вскармливание!!! Ваш малыш может получать все необходимые ему вещества, которые есть только в грудном молоке. Помочь ему справиться с расщеплением лактозы могут препараты фермента лактазы («Лактаза Энзим», «Лактаза Бэби», «Лактазар»), которые применяются при каждом кормлении. Дозировка препарата индивидуально подбирается врачом-педиатром, и постепенно уменьшается, по мере созревания собственных ферментативных систем малыша. Многих ошибок на этом пути можно избежать, если правильно применять эти препараты:

1.  Сцедить 10-15 мл молока.

2. Высыпать в это молоко рекомендованное количество используемого ферментного препарата.

3. Оставить на 3-5 минут для ферментации. Это время необходимо для расщепления всех углеводов, содержащихся в «переднем» молоке.

4. Начать кормление с этой части молока, ферментированного используемым препаратом.

5. Продолжить кормление грудью как обычно.

6. Применять при каждом кормлении.

Детям, находящимся на искусственном вскармливании следует подобрать смесь (для докорма или полного искусственного вскармливания) с максимальным количеством лактозы, которое не вызывает проявления клинической симптоматики и повышения углеводов в кале (подбирается индивидуально с врачом-педиатром). Начинать можно с диеты содержащей до 2/3 углеводов в виде лактозы. Такого соотношения можно достигнуть, комбинируя обычную адаптированную смесь с безлактозной. В случае использования двух смесей, распределять их в течение суток необходимо равномерно (равными порциями на каждое кормление).

Недоношенным детям предпочтительно назначить специализированную смесь для недоношенных детей со сниженным содержанием лактозы. После изменения диеты следует проверить содержание углеводов в кале через 1 неделю и решить вопрос о необходимости дальнейшего снижения количества лактозы. При недостаточной эффективности терапии содержание лактозы можно уменьшить до 1/2-1/3.

При выраженном дефиците лактазы, отсутствии эффекта от диетотерапии при снижении количества лактозы до 1/3, рекомендуется использовать безлактозные смеси в качестве основного продукта питания.

В любом случае ребенка с лактазной недостаточностью следует наблюдать, необходимо контролировать содержание углеводов в кале в динамике, и при возобновлении симптомов - снизить количество лактозы, а при появлении склонности к запорам (что бывает гораздо чаще, т.к. при правильной тактике толерантность (т.е. восприимчивость) к лактозе со временем повышается)) следует увеличить количество лактозы. Так, у большинства недоношенных с транзиторной лактазной недостаточностью к 3-4 месяцам можно вернуться к обычной молочной диете.

Блюда прикорма (каши, овощные пюре) детям первого года жизни с лактазной недостаточностью готовят не на молоке, а на низко- или безлактозном продукте, который получает ребенок. Фруктовые соки вводят в питание таких детей позднее, как правило, во втором полугодии жизни. Фруктовые пюре промышленного производства назначаются с 3-4 месячного возраста.

Специализированные детские смеси на основе изолята соевого белка не содержат лактозы и могут использоваться при лактазной недостаточности; однако их более целесообразно применять при вторичной лактазной недостаточности, осложняющей аллергию к белкам коровьего молока, у детей второго полугодия жизни. Доказано, что аллергические реакции и непереносимость соевого белка чаще наблюдается у детей младше 5-6 месяцев.

Большинство смесей на основе гидролизатов белка с высокой степенью гидролиза также не содержат лактозу. Они предназначены для лечебного питания тяжелых больных с синдромом мальабсорбции (нарушение всасывания), пищевой аллергией. Эти состояния практически всегда сопровождает вторичная лактазная недостаточность. Однако использовать такие высоко специализированные продукты детям с изолированной лактазной недостаточностью нежелательно, тем более, что они весьма дорогостоящи и обладают специфическими вкусовыми качествами.

У детей старше 1 года и взрослых с лактазной недостаточностью целесообразна замена молока и молочных продуктов специализированными низколактозными молочными продуктами: низколактозным молоком, сливками, сметаной и т.п. в количествах, определяемых возрастными потребностями. Кисломолочные продукты (кефир, йогурт) эти больные обычно переносят хорошо. Из рациона больного исключают сгущенное и концентрированное молоко. Некоторые дети требуют ограничения применения кондитерских изделий с молочными наполнителями (сливочный крем, карамель, молочные конфеты), а также лекарственных форм (в том числе биопрепараты), в состав которых входит лактоза, но большинство пациентов не имеют клинических проявлений при приеме этих продуктов. При недоступности низколактозного молока у детей старше года и взрослых рекомендуется использование препаратов лактазы при употреблении в пищу молока и молочных продуктов.

Важно помнить, что вторичная лактазная недостаточность устраняется по мере купирования основного заболевания и восстановления активности лактазы.

Наблюдение ребенка с лактазной недостаточностью проводится педиатром и детским гастроэнтерологом (дополнительно). Критериями эффективности лечения лактазной недостаточности служат исчезновение синдрома диспепсии, соответствующая возрасту прибавка массы тела, нормальные темпы физического развития, снижение уровня углеводов в кале.

ПРО НЕИНВАЗИВНУЮ ПРЕНАТАЛЬНУЮ ДИАГНОСТИКУ (матерал подготовлен врачом генетиком Д.А. Шульгиным)

Вопросы, касающиеся здоровья будущего ребенка, несомненно, являются крайне важными для любой беременной женщины. Ответить на такие вопросы, используя при этом максимально достоверные и безопасные для матери и ребенка методы диагностики – основная задача раздела медицинской генетики. Данный вид исследования называется пренатальной (т.е. дородовой) диагностикой. 

Стандартный подход к обследованию здоровья ребенка в утробе матери подразумевает прохождение беременной в определенные сроки скрининга: ультразвуковых исследований состояния ребенка и биохимических анализов крови женщины на вещества, выделяемые самим плодом. Такое обследование позволяет выявить явные отклонения в анатомии ребенка (называемые врожденными пороками развития), а также заподозрить наличие врожденного генетического заболевания.

Наиболее часто встречающееся в практике врожденное заболевание – синдром Дауна, при котором изменяется количество хромосом за счет «утроения» 21-й хромосомы. Наличие хромосомных и ряда генных болезней во время беременности подтверждается путем взятия материала плодового происхождения с помощью биопсии, из которого далее специалистами проводится лабораторный анализ. Такая диагностика называется инвазивной. Материал для исследования может использоваться разный, в зависимости от сроков беременности и целей проводимой диагностики, но ткани берутся не напрямую от самого ребенка. Это могут быть ворсины хориона, околоплодные воды, плацентарная ткань или кровь из пуповины. Данная диагностика подразумевает укол в живот, в ходе которого врач под контролем ультразвука в течение нескольких минут производит забор нужного материала. Как и у любого инвазивного исследования имеется небольшой риск развития осложнений беременности (2 случая на 100 процедур в среднем по России, 0,6% в Югре).

Каждая пациентка, проходя консультирование, задает вопрос: «Нельзя ли обойтись без уколов? Есть ли альтернатива для данной диагностики?»

Другие способы дородовой диагностики генетических заболеваний, лишенные рисков развития осложнений беременности, существуют. В 2013 году в практическую медицину стал внедряться новый метод пренатальной диагностики генетической патологии плода - Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ, англ. Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT), суть которого заключается в анализе ДНК плода, циркулирующего в крови матери. При этом определяются только самые распространенные хромосомные болезни: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера. Существуют и расширенные варианты НИПТ, включающие дополнительно диагностику 5 микрохромосомных аномалий. Исследование наличия у плода указанных генетических синдромов проводится по взятой у беременной женщины пробе венозной крови, начиная с 10-ой недели беременности. Однако такое тестирование не входит в Программу государственных гарантий и Стандарт обследования беременных женщин, поэтому не может быть оказано за счет средств обязательного медицинского страхования.

В России в настоящее время доступно несколько коммерческих проектов, занимающихся проведением НИПТ. Все они создавались и развивались за рубежом и только начинают завоевывать российский рынок. Медицинские компании, предоставляющие услуги по проведению неинвазивного пренатального тестирования заявляют о высокой достоверности таких анализов, приближающейся к 99%. Но может ли новый метод исследования генетики плода, т.е. НИПТ, заменить традиционную инвазивную пренатальную диагностику? Ответ на этот вопрос не так прост, как кажется на первый взгляд.

Во-первых, инвазивная пренатальная диагностика опирается на классический хромосомный анализ клеток, полученных при биопсии, который способен обнаруживать порядка 300 числовых и структурных хромосомных аномалий. «Модные» НИПТ-тесты, которые проводятся с помощью новых методов генетического анализа, выявляют лишь 5-10 самых частых хромосомных заболеваний. Правда, эти 10 патологий, в принципе, и обуславливают более 90% всех случаев хромосомных болезней. Но для семей, у которых один из будущих родителей является носителем сбалансированной хромосомной перестройки, и которая никак не проявляется у него, но может привести к развитию настоящей хромосомной болезни у ребенка, НИПТ оказывается бесполезным, ведь оно не способно обнаружить ничего кроме 10 наиболее частых хромосомных болезней.

Кроме того, эффективность и достоверность разрекламированного НИПТ подтверждается исследованиями, которые, как правило, проводятся или поддерживаются самими же компаниями-разработчиками, финансово заинтересованными в «раскрутке» своего продукта. По-видимому, возникает ситуация, когда желаемое выдают за действительное ради достижения маркетинговых целей, завоевания рынка. Существуют различные статистические данные, опровергающие 99% достоверность НИПТ, которые выявляют до 5% ошибок и более, вместо заявленных 1%. Более того, в зарубежных странах, где НИПТ принят или принимается «на вооружение», при выявлении изменений в данном тесте, всё равно рекомендуют проводить традиционную инвазивную пренатальную диагностику.

В заключении можно сказать, что для рядового пользователя нового для российского рынка направления, данный тест, при наличии финансовой возможности, может стать лишь дополнением к стандартному бесплатному скрининговому обследованию.

Следует отметить что, в случае наличия уже выявленных проблем при прохождении стандартного обследования плода, отягощенной медицинской семейной истории, наличия у самих родителей генетической патологии или ее носительства, такой семье просто необходимо обратиться на прием к врачу-генетику. Специалист разъяснит, какие исследования показаны и наиболее целесообразны в конкретной ситуации, поможет сделать правильный выбор. Следует предостеречь такие семьи от принятия самостоятельных решений по дальнейшей диагностической тактике без помощи специалиста во избежании различных ошибок.

ВРАЧАМ

НАШИ ДОСТИЖЕНИЯ

До 1989 года в автономном округе специализированная медико-генетическая помощь населению не оказывалась. В 1989 году, на базе медсанчасти ПО «Сургутнефтегаз» г. Сургута, был организован кабинет медико-генетического консультирования. Лабораторная диагностика дополнила медико-генетическое консультирование в 1991 году. После реорганизации в 1995 году лаборатория была переведена в Окружной клинико-диагностический центр и 03.02.1997 года представлена как окружная медико-генетическая консультация.

Особые заслуги в становлении окружной медико-генетической службы принадлежат первой заведующей Г.П. Князевой, которая руководила коллективом в 1996 - 2002 гг. Немалый вклад в развитие службы внесли все последующие руководители МГК: А.Ю. Ахмадщин (2002 - 2003 гг.), О.И. Измайлова (2003 г.), Э.Х. Тулякова (2003 - 2005 гг.), Л.Л. Кожевникова (2005 - 2006 гг.), Н.А. Гильнич (2006 - 2012 гг.). С 2012 г. по настоящее время медико-генетическую службу региона возглавляет к.м.н. Л.Н. Колбасин.

Штат МГК постоянно расширяется ввиду значительного увеличения спектра оказываемых медицинских услуг населению Югры. Так, если в 1992 году в коллективе генетической лаборатории было всего 4 сотрудника, то в 2017 году в штатном расписании медико-генетической консультации насчитывается уже 80 должностей. В настоящее время в консультации работают 23 врача, 7 специалистов с высшим немедицинским образованием, из них: 6 врачей-генетиков, врач детский невролог, врач детский эндокринолог, врач акушер-гинеколог (эндокринолог), 3 врача эксперта УЗД 3 уровня, 10 врачей-лаборантов, биологи, медицинский психолог, а также 27 средних медработников.

Оснащение МГК в полном объеме соответствует требованиям нормативных документов и представлено более 150 единицами современного оборудования..

За более чем 20 лет работы медико-генетической консультации достигнуты следующие результаты:

1.  В Ханты-Мансийском автономном округе - Югре сохраняется устойчивая положительная динамика младенческой и перинатальной смертности, практически в 2 раза ниже общероссийских показателей. Благодаря отработанному взаимодействию с акушерско-гинекологической службой автономного округа активно ведется работа по улучшению пренатальной (дородовой) диагностики беременных. В результате общих усилий в 2017 году младенческая смертность составила 4,6‰, перинатальная смертность составила 5,1 ‰.

2. Ежегодно около 9000 семей получают медико-генетическое консультирование, в том числе 20% по прогнозу потомства. Впервые выявлено около 5650 случаев наследственной патологии и своевременно проведены лечебно-профилактические мероприятия по медико-социальной реабилитации больных.

3. Более 20 лет проводится неонатальный скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию, в том числе с 2006 года на 5 наследственных заболеваний в рамках национального проекта «Здоровье» - достигнут практически 100% охват. За 1998-2017 гг. обследовано более 400000 новорожденных, выявлено 322 ребенка с наследственными заболеваниями, большинству проведена уточняющая молекулярная диагностика. В 2017 году частота скринируемых болезней в регионе составила: фенилкетонурии - 1:7713; врожденного гипотиреоза - 1:3305; адреногенитального синдрома - 1:11569; муковисцидоза - 1:7713; галактоземии - 1:7713.

4. С 2013г. МГК курирует ведение регионального сегмента Федерального регистра больных орфанными болезнями. Среди них медико-генетической службой наблюдаются 120 пациентов, в том числе 79 больных фенилкетонурией, 1 – лейцинозом, 1 – пропионовой ацидемией, 8 – галактоземией, 20 – болезнью Вильсона-Коновалова, 11 – несовершенным остеогенезом, 1 – мукополисахаридозом 1 типа. Все пациенты получают необходимое лечение, преимущественно - патогенетическое. Пациенты с нарушением обмена веществ получают современную диетотерапию.

5. Создана организационная трехуровневая модель проведения дородовой диагностики в Югре. С 2007 года внедрен алгоритм обследования для беременных группы риска «Пренатальная диагностика одного дня», применяющийся лишь в крупных зарубежных центрах. Данная методика позволила ускорить время обследования беременных, своевременно поставить точный диагноз в более ранние сроки беременности, снизить количество осложнений до 0,2-0,6% и улучшить диагностическую эффективность пренатальной диагностики. С 2012 года в регионе эффективно реализуются мероприятия национального проекта по пренатальной диагностике нарушений развития ребенка: функционируют 14 окружных экспертных кабинетов пренатальной диагностики, в них оказывают помощь более 40 врачей-экспертов УЗД, сертифицированных FMF. Ежегодно посредством ультразвуковой диагностики экспертного уровня в медико-генетической консультации выявляется более 300 плодов с врожденными пороками развития, 50,0% из которых – врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы. Эффективность пренатальной диагностики хромосомных аномалий составляет более 30%. Более 6500 беременных женщин после проведения инвазивной пренатальной диагностики с уверенностью в благополучном исходе родили здоровых детей. В результате выполнения комплекса мероприятий по дородовой диагностике предотвращено рождение более 1000 детей с тяжелой хромосомной патологией и врожденными пороками развития.

6. Создана система эпидемиологического мониторинга врожденной и наследственной патологии с целью прогнозирования заболеваемости и определения генетического груза в популяции с ежегодной передачей данных в федеральный регистр. Ежегодно по данным регионального мониторинга выявляется более 700 случаев врожденных пороков развития у детей, более 50,0% из них представлены пороками развития сердечно-сосудистой системы.

7. В Окружном кардиологическом диспансере организован замкнутый цикл оказания специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи пациентам автономного округа с патологией сердечно-сосудистой системы, включивший выявление пороков развития плода при проведении пренатальной диагностики беременных врачами медико-генетической консультации, уточнение диагноза, хирургическую коррекцию и диспансерное наблюдения кардиологами, кардиохирургами, врачами функциональной диагностики в рамках одного окружного учреждения здравоохранения.

8. С 2009 года проводится кардиоперинатальный консилиум – форма совместной работы акушеров-гинекологов, неонатологов, генетиков, кардиологов, кардиохирургов двух окружных учреждений (БУ ХМАО «Сургутский клинический перинатальный центр» и БУ ХМАО Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»). На консилиуме решаются вопросы о целесообразности вынашивания беременности, возможности хирургической коррекции пороков сердца у плода и у беременных женщин, выборе условий для оперативного вмешательства и учреждения для родоразрешения регионального или федерального значения. За прошедший период проведено более 600 заседаний, рассмотрено более 1800 клинических ситуаций.

9.  В лабораторном отделении медико-генетической консультации внедрено более 50 высокотехнологичных генетических лабораторных методик, позволяющих проводить диагностику наследственных моногенных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, миопатия Дюшена-Беккера, гемофилия А), хромосомных болезней (иссследования микроделеционных синдромов, цитогенетические, молекулярно-цитогенетические  исследования) иммунологические исследования, в т.ч. для подбора доноров при трансплантации костного мозга; оценку генетической предрасположенности к социально значимым мультифакториальным заболеваниям (сердечно-сосудистым, тромбозам, инсультам, сахарному диабету, гиперхолестеринемии, бронхиальной астме, раку молочной железы, врожденным порокам сердца) Уже более 5 лет проводится неинвазивная пренатальная диагностика резус-принадлежности плода по ДНК плода в крови матери.

10. На рабочем месте в МГК ежегодно проходят стажировку врачи ультразвуковой диагностики медицинских организаций Югры.

11. Создана клиническая база по медицинской генетике. Формируется база данных для научной работы. На базе БУ ХМАО Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» в 2011 году организована кафедра кардиологии с курсом медицинской генетики факультета последипломного образования медицинского института БУ ВО ХМАО-Югры «Сургутский государственный университет». Лекции по медицинской генетике читаются как студентам лечебного и педиатрического факультетов, так и слушателям различных циклов факультета последипломного образования.


НОРМАТИВНО-ПРАВОВАЯ БАЗА





Режим работы

Поликлиника:
Регистратура
ПН - ПТ с 7.30 до 19.30
СБ с 7.30 до 17.00

Процедурные кабинеты
ПН - ПТ с 8.00 до 12.00
СБ с 8.00 до 11.00

Отделения
ПН - ПТ с 8.00 до 20.00
СБ с 8.00 до 17.00

Стационар:
Посещения:
ежедневно с 16.00 до 19.00
в выходные и праздничные дни
с 11.00 до 13.00, с 16.00 до 19.00

беседа с лечащим врачом:
с 16.00 до 17.00

прием передач ежедневно
с 10.00 до 19.00

Администрация:
ПН - ПТ с 8.00 до 12.00, с 13.00 до 17.00

Прием главного врача по личным вопросам:
каждый вторник с 16.30 до 18.00



Баннер Единого портала государственных и муниципальных услуг (функций)

Баннер портала проведения независимой оценки качества оказания медицинских услуг

Баннер портала результаты независимой оценки качества оказания услуг организациями

Российское кардиологическое общество


Сведения о доходах руководителя учреждения

Портал
Телефоны горячей линии
Всероссийский конкурс