|
Заведующая медико – генетической консультацией Гильнич Надежда Александровна врач высшей категории главный специалист эксперт Департамента здравоохранения ХМАО-Югра по медицинской генетике, отличник здравоохранения МЗ РФ Адрес: г. Сургут, пр. Ленина 69/1 Телефон/факс: (3462) 528531 |  |
Консультативно – диагностическое отделение
|
Заведующий отделением Колбасин Лев Николаевич врач-генетик, кандидат медицинских наук
Телефон/факс: (3462) 528532
|  |
Лабораторное отделение
|
Заведующий лабораторным отделением Зубайдулина Светлана Рафиковна Врач-лаборант-генетик Телефон: (3462) 528524
|  |
|
Основные направления деятельности
- Медико-генетическое консультирование
- Перинатальная диагностика ВПР и хромосомной патологии плода
- Консультация семьи по не вынашиванию беременности, бесплодию и прогнозу здорового потомства
- Консультативные приемы детского невролога, акушера-гинеколога, врача-диетолога и медицинского психолога
- Преконцепционная профилактика
- Неонатальный скрининг новорождённых
- Ведение окружного регистра семей с выявленной наследственной патологией и врождённых пороков развития плода
- Диспансеризация пациентов с врождённой и выявленной наследственной патологией
- Телемедицинский мониторинг женщин с проблемной беременностью
- Консультативный прием врача детского эндокринолога
Врачи – лаборанты генетики:
- Кунцевич Надежда Васильевна, врач-лаборант высшей категории
- Вагина Виктория Владимировна
- Илык Надежда Ярославна
Врачи-консультанты:
- Колбасин Лев Николаевич, врач-генетик, к.м.н. - прием пациентов с 18 лет
- Волыкова Алена Анатольевна, врач-генетик - прием пациентов разных возрастных категорий
- Иваненко Валентина Витальевна, врач невролог детский - прием пациентов до 18 лет
- Попова Евгения Владимировна, врач-генетик - прием пациентов до 18 лет
- Шульгин Дмитрий Александрович, врач-генетик - прием пациентов разных возрастных категорий
- Перчун Оксана Владимировна, медицинский психолог - прием пациентов разных возрастных категорий
- Новикова Маргарита Викторовна, врач-генетик - прием пациентов разных возрастных категорий
- Овсянникова Светлана Георгиевна - врач эндокринолог - прием пациентов до 18 лет
Врачи ультразвуковой диагностики:
- Ахмадщин Александр Юрьевич, врач УЗИ высшей категории,врач-генетик, к.м.н. - ультразвуковое исследование при беременности
- Луценко Елена Константиновна, врач УЗИ первой категории - ультразвуковое исследование при беременности
- Потапова Наталья Евгеньевна, врач УЗИ первой категории - ультразвуковое исследование при беременности
- Шабанова Юлия Леонидовна, врач УЗД первой категории - ультразвуковое исследование при беременности
Врачи клинической лабораторной диагностики:
- Герасина Наталья Валентиновна
- Донников Максим Юрьевич
- Сичинаева Елена Пименовна
- Ибрагимова Ирина Сиражадиновна
- Карцева Ольга Владимировна - биолог
Комплекс мероприятий по пренатальной диагностике беременных:
- Медико-генетическое консультирование беременных по показаниям
- Экспертное ультразвуковое исследование плода (2 уровень) по показаниям
- Эхокардиография при подозрении на врожденный порок сердца у плода
- Биохимический скрининг сывороточных маркеров хромосомной патологии и открытых дефектов невральной трубки у беременных в сроках 9-13 и 16-20 недель беременности, в том числе экспресс диагностика по алгоритму «Пренатальная диагностика одного дня»
- Инвазивные процедуры для получения плодового материала по показаниям
- Пренатальное кариотипирование по показаниям
- Направление на пренатальный консилиум в случае выявления патологии плода для решения вопроса дальнейшей тактики ведения беременности
В случаях экстренной необходимости весь комплекс мероприятий проводится специалистами медико-генетической консультации в течении одного дня.
Консультативный прием врача генетика с целью установления наследственного заболевания и прогноза имеющегося или будущего потомства проводится в следующих случаях:
- рождения ребёнка с пороками развития
- наличия стигм дисэмбриогенеза
- отставания ребенка в умственном и/или физическом развитии
- нарушения полового развития
- наличия неврологических синдромов
- повторных спонтанных абортов, выкидышей, мертворождений, аменореи и нарушения менструального цикла у женщин
- выявления отклонений от нормы при проведении скринирующих диагностических программ для беременных
- выявления отклонений от нормы при проведении неонатального скрининга новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию
- наличие заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ
- необходимости проведения уточняющей молекулярной диагностики моногенных синдромов и наследственных болезней обмена веществ в федеральных центрах
- мультифакторных заболеваний, в т.ч. сердечно-сосудистых
- первичном бесплодии
- первичном невынашивании беременности
- первичной аменорее
- первичном гипогонадизме
- кровном родстве супругов
- планируемого деторождения
- семейных онкозаболеваниях, сахарном диабете, сердечно-сосудистых, неврологических заболеваниях и т.д.
На консультацию к данному специалисту, могут быть направлены дети при следующих состояниях:
- Изменения по результатам неонатального скрининга на врожденный гипотериоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС)
- Врожденная дисфункция коры надпочечников, проведение ДНК-диагностики наиболее частых мутаций гена СУР21
- Врожденные нарушения половой дифференцировки
- Задержка психомоторного развития
- Нарушение углеводного обмена
- Задержка полового развития
- Преждевременное половое развитие
- Синдром гиперандрогении (андрогензависимые дермопатии, гирсутизм)
- Нарушения овариально-менструального цикла
- Задержка роста
- Высокорослость (гигантизм)
- Заболевания надпочечников
- Синдром гипогликемии
- Гестационный сахарный диабет
- Сахарный диабет 1 и 2 типа
- Заболевания щитовидной железы
- Дефицит массы тела (вес менее 5 перцентили), плохая прибавка веса в динамике
- Йоддефицитные состояния, диагностика
- Ожирение
- Артериальная гипертензия (в т.ч. ранние формы)
Пренатальная диагностика:
- В соответствии с приказом МЗ РФ №808н от 2 октября 2009г. «Об утверждении порядка оказания акушерско-гинекологической помощи» обследование беременных должно быть завершено до 22 недель беременности.
- Целесообразность обследования женщин в медико-генетической консультации определяется в строгом соответствии с приказом ДЗ ХМАО от 09.08.2006 № 329 «Об организации пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода (ВПРП) в ХМАО-Югре
Показаниями для направления к врачу-генетику по поводу беременности являются:
- Возраст супруги 35 лет и старше;возраст супруга 45 лет и старше
- Беременные, имеющие в анамнезе рождение ребенка или плода с установленной болезнью Дауна или другой хромосомной патологией, или пороками развития (ВПР, МВПР)
- Установленное семейное носительство хромосомной аномалии, подтвержденное цитогенетическим анализом (кариотип) или генной мутации
- Наличие в семье наследственных заболеваний
- Ультразвуковые маркеры хромосомных заболеваний у плода
- При подозрении на врожденный порок развития или выявленного порока
- При увеличении риска хромосомной патологии у плода, установленного на основании скринингового определения уровня АФП и ХГЧ в крови беременной женщины, проведенного в сроке не позднее 16 недели беременности
Показания для направления беременных на экспертное УЗИ 2 уровня в медико-генетическую консультацию:
- Возраст матери менее 18 лет, 35 лет и более
- Врожденный порок развития плода, выявленный при УЗИ 1 уровня, а именно:
а) При сроке беременности 10-14 недель
- увеличение толщины воротникового пространства до 2,5 мм и более
- нарушение анатомического строения плода
- нарушение эхоструктуры плаценты
б) При сроке беременности 20-24 недели
- врожденные пороки развития плода (с указанием выявленного порока).
- эхографические маркеры хромосомных и других наследственных болезней у плода
- аномальное количество околоплодных вод в сочетании с маркерами
- хромосомных и других наследственных болезней у плода, и/или ВПР плода.
- аномалии развития плаценты и пуповины в сочетании с маркерами хромосомных и других наследственных болезней у плода, и/или ВПР плода.
- задержка внутриутробного развития плода (значительное несоответствие размеров плода сроку гестации, определенному на основании даты последней менструации при регулярном цикле)
в) Отягощенный генетический анамнез:
- рождение ребенка с ВПР
- рождение ребенка с хромосомной аномалией или прерывание
- беременности по причине выявленной хромосомной патологии плода
- наличие близких родственников (1,2 степени родства) с ВПР или наследственными заболеваниями
- наличие выявленной хромосомной аномалии в семье (структурные поломки хромосом)
г) Изменения в биохимическом скрининге, характерные, для врожденного порока развития плода и/или хромосомной патологии:
- снижение АФП с повышением ХГЧ
- резкое повышение АФП (в два и более раза)
- резкое повышение ХГЧ (в два и более раза)
- резкое снижение АФП со снижением ХГЧ
- при генетическом риске с применением программного обеспечения 1:250 и выше
д) Многоплодная беременность по показаниям
е) По рекомендации врачей МГК, при наличии направления
Консультативный прием врача детского невролога медико-генетической консультации:
При наличии неврологических синдромов в т.ч.:
- Задержка речевого и психического развития
- ВПР центральной нервной системы, в т.ч. гидроцефалия
- Миопатический синдром
- Полинейропатия
- Атаксия
- ПП ЦНС у детей в возрасте до 1,5 лет
- Невроз навязчивых движений
- Синдром двигательных нарушений
- Тикозные гиперкинезы
- ДЦП
- Эпилепсия
Консультативный прием акушера гинеколога медико-генетической консультации:
- перед экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО)
- в случаях бесплодия
- олиго-, аменореи
- привычного невынашивания
- консультация по прогнозу здорового потомства с целью назначения периконцепционной профилактики
Консультативный прием врача диетолога
На консультацию к данному специалисту, могут быть направлены дети и взрослые при следующих состояниях:
- Наследственные дефекты обмена (фенилкетонурия, целиакия, муковисцидоз, непереносимость белка коровьего молока, лактазная недостаточность, галактоземия, непереносимость сахарозы, фруктозы, углеводов, жиров и т.д.).
- Нарушения обмена веществ (избыток массы тела и ожирение, дефицит веса, белково-энергетическая недостаточность, витаминно-минеральная недостаточность, атеросклероз, метаболический синдром).
- Заболевания желудочно-кишечного тракта (гастриты, панкреатиты, колиты, долихосигма, дисбактериоз кишечника и.т.д.)
- Сахарный диабет
- Заболевания почек (дисметаболическая нефропатия, мочекаменная болезнь, оксалурия, уратурия, фосфатурия и т.д.)
- Заболевания щитовидной железы.
- Болезни суставов (остеопороз, артроз, подагра).
- Беременные женщины и пожилые люди с нарушениями функции кишечника (дисбиоз кишечника, колиты, энтериты, запоры и т.д.).
Консультативный прием медицинского психолога в случаях оказания психологической помощи семьям:
- имеющих детей с проблемами физического и психического развития, с наследственными синдромами и врожденными пороками развития.
- в случаях выявления ВПР у плода или наследственных заболеваний у ребенка.
- по поводу возрастных изменений у ребенка, а также при дневных и ночных страхах, тревожности, гиперактивности, агрессивности у детей.
- в решении проблем детско-родительских отношений.
- женщинам в ситуациях нежелательной беременности, выкидыша или аборта.
Врачи ультразвуковой диагностики проводят пренатальное обследование беременных женщин с целью предупреждения и раннего выявления врождённой и наследственной патологии у плода.
- Экспертное ультразвуковое исследование плода при беременности
- Допплерография и цветное допплеровское картирование;
- Эхокардиография при подозрении на врожденный порок сердца у плода
- Инвазивные процедуры (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез)
Врачи – лаборанты – генетики проводят следующие исследования:
- неонатальный скрининг (обследование новорождённых на наличие фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, муковисцидоза, адреногенитального синдрома и галактоземии)
- биохимический скрининг сывороточных материнских факторов при сроке беременности 9-13 и 16-20 недель
- цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования биологического материала с целью выявления хромосомной патологии
- лабораторная диагностика врождённых и наследственных нарушений обмена
- иммуногенетические исследования HLA (главного комплекса гистосовместимости) методом ПЦР и лимфоцитотоксическим тестом для выявления наследственной предрасположенности к заболеваниям и генетической принадлежности
- молекулярно-генетические исследования с целью диагностики наследственных заболеваний и заболеваний передающихся половым и трансплацентарным путём
На консультацию специалистов медико-генетической консультации, диагностические и лабораторные исследования принимаются больные при наличии:
- Направления установленного образца с подписью и печатью врача и ЛПУ
- Страхового медицинского полиса, паспорта
- Для консультативных приемов дополнительно - амбулаторной карты или подробной выписки из амбулаторной карты с указанием диагноза, сопутствующих заболеваний, результатов обследования давностью не более 10-14 дней (микрореакция, общий анализ крови, общий анализ мочи).
- Возможен прием по самостоятельному обращению
