1. В Ханты-Мансийском автономном округе - Югре сохраняется устойчивая положительная динамика младенческой и перинатальной смертности, практически в 2 раза ниже общероссийских показателей. Благодаря отработанному взаимодействию с акушерско-гинекологической службой автономного округа активно ведется работа по улучшению пренатальной (дородовой) диагностики беременных. В результате общих усилий в 2010 году младенческая смертность (главный показатель эффективности работы) составила 4,2 на 1000 новорожденных (по РФ – 7,5, по рекомендации ВОЗ не более 4,0), что сопоставимо с аналогичными показателям развитых европейских стран.
2. Создана организационная трехуровневая модель оказания медико-генетической помощи в Югре.
3. В связи с эффективным функционированием медико-генетической службы по решению Правительства Российской Федерации Ханты-Мансийский автономный округ в 2011 году включен в пилотный национальный проект по совершенствованию пренатальной диагностики нарушений развития ребенка.
4. Ежегодно около 15000 семей получают медико-генетическое консультирование, в том числе 20% по прогнозу потомства.
5. Впервые выявлено более 2500 случаев наследственной патологии и своевременно проведены лечебно-профилактические мероприятия по медико-социальной реабилитации больных.
6. Уже более 10 лет проводится неонатальный скрининг новорожденных на 5 наследственных заболеваний в рамках национального проекта «Здоровье». Достигнут 100% охват неонатальным скринингомноворожденных по 5 нозологиям (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия). За 1999-2011 гг. обследовано около 250000 новорожденных, выявлено 155 детей с наследственными заболеваниями обмена, в том числе проведена уточняющая молекулярная диагностика в Федеральных медико-генетических центрах, что позволило своевременно назначить лечение и предотвратить развитие глубокой умственной отсталости и детской инвалидности.
7. В результате выполнения комплекса мероприятий по дородовой диагностике предотвращено рождение 727 детей с тяжелой хромосомной патологией и врожденными пороками развития.
8. Ежегодно посредством ультразвуковой диагностики экспертного уровня в медико-генетической консультации выявляется около 300 плодов с врожденными пороками развития, 50,0% из которых – врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы.
9. Около 5000 беременных женщин после проведения инвазивной пренатальной диагностики с уверенностью в благополучном исходе родили здоровых детей.
10. С 2008 года проводится аналитическая работа по регистрации пороков развития сердечно-сосудистой системы, выявленных на этапе внутриутробного развития, за 2007-2011 годы выявлено более 300 случаев тяжелых ВПС.
11. С 2007 года внедрен алгоритм обследования для беременных группы риска «Пренатальная диагностика одного дня», применяющийся лишь в крупных зарубежных центрах. Данная методика позволила ускорить время обследования беременных, своевременно поставить точный диагноз в более ранние сроки беременности, снизить количество осложнений до 0,2% (по мировым данным 1-2%) и улучшить диагностическую эффективность пренатальной диагностики выявления синдрома Дауна в автономном округе с 28,0% в 2004 году до 63,3% в 2010 году.
12. Создана система эпидемиологического мониторинга врожденной и наследственной патологии с целью прогнозирования заболеваемости и определения генетического груза в популяции с ежегодной передачей данных в федеральный регистр. Ежегодно по данным регионального мониторинга выявляется более 700 случаев врожденных пороков развития у детей, более 50,0% из них представлены пороками развития сердечнососудистой системы.
13. В ОКД «ЦД и ССХ» организован замкнутый цикл оказания специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи пациентам автономного округа с патологией сердечно-сосудистой системы, включивший выявление пороков развития плода при проведении пренатальной диагностики беременных врачами медико-генетической консультации, уточнение диагноза, хирургическую коррекцию и диспансерное наблюдения кардиологами, кардиохирургами, врачами функциональной диагностики в рамках одного окружного учреждения здравоохранения.
14. С января 2009 года на базе Сургутского клинического перинатального центра проводится кардиоперинатальный консилиум – новая форма совместной работы акушеров-гинекологов, неонатологов СКПЦ и генетиков, кардиологов, кардиохирургов ОКД «ЦД и ССХ». На консилиуме решаются вопросы о целесообразности вынашивания беременности, возможности хирургической коррекции пороков сердца у плода и у беременных женщин, выборе условий для оперативного вмешательства и выборе учреждения для родоразрешения регионального или федерального значения. За прошедший период проведено около 300 заседаний, рассмотрено более 850 клинических ситуации.
15. В лабораторном отделении медико-генетической консультации внедрено более 35 высокотехнологичных генетических лабораторных методик, позволяющих проводить диагностику наследственных заболеваний, цитогенетические и иммунологические исследования, в т.ч. для подбора доноров при трансплантации костного мозга и обеспечивать мониторинг эффективности дорогостоящей химиотерапии у больных с гемобластозами.
16. В 2010 году на базе лабораторного отделения медико-генетической консультации г. Сургута создана лаборатория генодиагностики с целью подтверждения моногенной наследственной патологии и генетической предрасположенности к социально значимым мультифакториальным заболеваниям (сердечно-сосудистым, тромбозам, инсультам, сахарному диабету, гиперхолестеринемии). Начата реализация этого направления, закуплено современное лабораторное оборудование, обучены специалисты, внедрены новые молекулярно-генетические технологии.
17. В рамках реализации «Программы внедрения молекулярных технологий генетического тестирования» на базе медико-генетической консультации апробированы методики для двух модулей биочипов: ФИБР-биочипа для выявления предрасположенности к развитию нарушений системы гемостаза путем определения клинически значимых полиморфизмов в 7 генах (фактора свертывания 2; ф-ра свертывания 5; ф-ра свертывания 7; рецептора тромбоцитов GPIIIa; метилентетрагидрофолатредуктазы), КАРДИО-биочипа для выявления предрасположенности к артериальной гипертензии методом анализа полиморфизмов в 7 генах-кандидатах ренин-ангиотензиновой и брадикининовой систем (ренина; ангиотензиногена; рецептора 1 к ангиотензину-2; рецептора 2 к ангиотензину-2; рецептора 2-го типа к брадикинину; бета-2-адренорецептора метилентетрагидро-фолатредуктазы). В итоге за 2010-2011 годы проведено около 800 исследований по диагностике моногенных наследственных и мультифакториальных заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых. Начато формирование базы данных для научной работы и развития технологий молекулярного генетического тестирования, что позволит в будущем применять на практике принципы персонифицированной медицины.
18. В январе 2012 года внедрен ряд принципиально новых методик молекулярно-генетической диагностики с использованием современного генетического анализатора – секвенатора «GenomeLab GeXP» Этот прибор позволяет решать трудные задачи молекулярной диагностики, особенно при анализе неточных, противоречивых данных.
19. Создана клиническая база по медицинской генетике. Курс «Медицинская генетика» включен в образовательную программу медицинского института СурГУ. Лекции по медицинской генетике читаются как студентам лечебного и педиатрического факультетов, так и слушателям различных циклов факультета последипломного образования медицинского института СурГУ.
